Jakarta, tvrijakartanews - Terapi gen eksperimental telah menjadi pengobatan pertama yang berhasil memperlambat perkembangan penyakit Huntington. Sementara temuannya masih awal, pendekatannya bisa menjadi terobosan besar dan bahkan dapat mengarah pada terapi baru untuk kondisi neurodegeneratif lainnya, seperti Parkinson dan Alzheimer.

Bagaimana cara kerja terapinya?

Pengobatan, yang disebut AMT-130, menargetkan protein abnormal di otak yang bertanggung jawab atas perkembangan penyakit Huntington. Orang dengan kondisi tersebut memiliki mutasi genetik yang menyebabkan protein huntingtin yang biasanya jinak menumpuk dalam gumpalan beracun di dalam sel-sel otak, yang pada akhirnya membunuh mereka. Seiring waktu, hal ini menyebabkan kehilangan ingatan, kesulitan berjalan, bicara tidak jelas, dan gejala lainnya.

Terapi eksperimental, yang dikembangkan oleh perusahaan bioteknologi Belanda uniQure, menghentikan produksi protein mutan ini. Itu dilakukan dengan mengirimkan materi genetik ke sel-sel otak yang dikemas di dalam virus yang tidak berbahaya. Bahan ini kemudian mengarahkan sel untuk menghasilkan molekul genetik kecil, yang disebut microRNA, yang dirancang untuk mencegat dan menonaktifkan instruksi untuk memproduksi protein beracun. Anggap saja seperti sinyal berhenti molekuler.

Bagaimana dan di mana perawatannya diberikan?

Perawatan ini menargetkan dua area otak yang pertama kali terkena dampak penyakit Huntington: nukleus kaudat dan putamen. Keduanya terletak jauh di dalam otak, jadi dokter menggunakan pemindaian otak real-time untuk memandu kateter tipis ke dalamnya. Seluruh prosedur memakan waktu 12 hingga 18 jam. Satu suntikan tampaknya cukup untuk menurunkan tingkat huntingtin mutan di otak secara permanen.

Seberapa efektif terapi gen?

Hasil awal yang dirilis oleh uniQure menunjukkan bahwa terapi gen memperlambat perkembangan penyakit Huntington sekitar 75 persen.

Temuan ini berasal dari uji klinis yang dipimpin oleh Sarah Tabrizi di University College London dan rekan-rekannya, di mana 17 orang dengan Huntington menerima pengobatan dosis tinggi. Tiga tahun kemudian, para peneliti membandingkan penurunan kognisi, gerakan, dan fungsi sehari-hari dengan individu yang serupa dan tidak diobati. Penurunan yang biasanya terlihat dalam satu tahun perkembangan penyakit terjadi pada pasien yang dirawat selama rata-rata empat tahun, kata Tabrizi kepada BBC News. Mereka yang menerima perawatan juga melihat tingkat protein yang lebih rendah yang mengindikasikan kerusakan otak dalam cairan serebrospinal mereka, lebih lanjut menunjukkan bahwa terapi gen memperlambat perkembangan Huntington.

"Temuan ini memperkuat keyakinan kami bahwa AMT-130 memiliki potensi untuk secara mendasar mengubah lanskap pengobatan untuk penyakit Huntington," kata Walid Abid-Saab di uniQure dalam sebuah pernyataan.

Apakah ada efek samping?

Sementara uniQure belum menerbitkan data lengkap tentang efek samping terapi, dikatakan sejauh ini obat tersebut tampaknya aman dan dapat ditoleransi dengan baik. Efek samping yang paling umum adalah sakit kepala dan kebingungan, yang dapat diatasi tanpa pengobatan atau dengan steroid untuk mengurangi peradangan.

Kapan terapi akan tersedia?

Dalam siaran pers, uniQure mengatakan bahwa mereka mengharapkan untuk mengajukan permohonan ke Badan Pengawas Obat dan Makanan AS awal tahun depan, dan, sambil menunggu persetujuan, produk tersebut dapat diluncurkan sebelum tahun 2027.

"Namun, ini masih hari-hari awal dan lebih banyak pengujian diperlukan untuk melihat apakah ada efek samping dari terapi gen baru ini, berapa lama manfaatnya bertahan dan seberapa baik kerjanya dalam jangka panjang," kata Zofia Miedzybrodzka di Universitas Aberdeen di Inggris dalam sebuah pernyataan.

Bisakah pendekatan ini membantu mengobati kondisi otak lainnya?

Jika terapi gen ini pada akhirnya terbukti berhasil, itu dapat mengarah pada pengembangan terapi serupa untuk kondisi neurodegeneratif lainnya, seperti penyakit Parkinson atau jenis demensia lainnya, kata David Rubinsztein di Universitas Cambridge dalam sebuah pernyataan. Para peneliti hanya perlu mengubah materi genetik sehingga menargetkan protein beracun yang mendorong kondisi tersebut. "Ini bisa menjadi terobosan besar," katanya.